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不停歇的舞者 亨廷顿（HD）
还记得小时候《安徒生童话》里那个一穿上舞者就不停跳舞的小女孩儿吗？现实生活中，也有这样一群人，他们就是亨廷顿患者。
亨廷顿病(Huntington' S disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT一15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致 。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。
该病是由4号染色体上亨廷顿蛋白 (huntingtin, HTT)基因中的CAG片段异常重复引起，正常人CAG重复次数为17-26次，而患者的CAG重复次数超过36次。正常人CAG重复次数为17-26次，HD患者HTT基因中的CAG重复次数异常增加，大于36次。异常扩增的CAG引起蛋白在体内的异常聚集，引起神经毒性，损伤神经细胞，引起发病。
HD的临床症状涉及运动、认知和精神三大方面的功能障碍,以及其他非特异性表现。
基因检测：4号染色体上HTT基因中CAG的重复次数。1）≤26次：正常范围；2）27-35次：中间突变；携带27-35次CAG重复次数的个体无发病风险，但由于CAG序列的不稳定性，可能生出CAG重复次数异常的子女；3）36-39次：不完全外显，可能发病也可能不发病；4）≥40次：完全外显，肯定发病。
基因检测对HD既有敏感性(98.8%)又有特异性(100%)，对HD的诊断和鉴别诊断具有重要价值，因此对每一例怀疑HD的患者，均必须进行基因检测。
针对HD患者的舞蹈症状，目前主要使用的是抗多巴胺能药物，临床常用药有：丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、奥氮平、氯氮平等。针对HD的认知损伤治疗药物有：利斯的明、多奈哌齐等。此外，国外有部分HD患者做脑深部电刺激（简称DBS）的病例报道。
有可能，HD病因明确，是由于HTT基因中的CAG重复次数增加引起的，所以可以基因治疗。
目前针对毒性蛋白HTT的基因治疗进展：
参考文献
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